出生缺陷预防系列宣传在福建省妇幼保健院举行。（东南网记者 冯川叶 摄）

　　东南网9月12日讯（本网记者 冯川叶）每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。今日，由福建省卫计委主办的以“防治出生缺陷，助力健康扶贫”为主题的出生缺陷预防系列宣传活动在福建省妇幼保健院举行。记者从活动中获悉，福建省陆续启动了出生缺陷(遗传代谢病)、先天性结构畸形、地中海贫血等3个救助项目，共涉及154个病种。为符合条件的患儿分档给予300-3000元不等救助。截至8月底，已累计救助200人，拨付救助金近300万元，一定程度上减轻贫困患儿家庭的经济负担，促进其规范治疗。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　近年来，我省出生缺陷防控工作取得了明显成效。严重致死或致残出生缺陷发生率逐步下降，由2011年的16.8/万降至2017年的12.7/万，下降幅度24.4%。在加强妇幼健康服务网络建设基础上，构建出生缺陷筛查、诊断、干预、追访综合防控体系，健全产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查和地中海贫血防控等四个专项网络。2018年还将启动省级出生缺陷防治中心建设和全省出生缺陷防治人才培训项目，以推动我省出生缺陷防治管理水平和服务能力的进一步提高。

　　记者了解到，全省所有县(市、区)均开展免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和地贫筛查服务，增补叶酸预防神经管缺陷项目，神经管缺陷发生率已跌出出生缺陷前十位,2017年全省产前筛查率73.5%，新生儿遗传代谢病筛查率99.7%、新生儿听力筛查率95.3%，已提前达到2020年福建省儿童发展纲要要求。但是，受医学技术发展水平限制，并不是所有出生缺陷均能在胎儿期被发现。针对贫困出生缺陷患儿，国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合在我省陆续启动了出生缺陷(遗传代谢病)、先天性结构畸形、地中海贫血等3个救助项目，共涉及154个病种。为符合条件的患儿分档给予300-3000元不等救助。截至8月底，已累计救助200人，拨付救助金近300万元。一定程度上减轻贫困患儿家庭的经济负担，促进其规范治疗。

　　先天性心脏病一直位居我省出生缺陷首位，在导致婴儿死亡、5岁以下儿童死亡的主要病种中位居第二位，先天性心脏病及其并发症给患儿及其家庭的经济、精神方面带来诸多压力。为促进新生儿先天性心脏病的早期发现、早期诊断和合理干预，提高先天性心脏病患儿治疗效果，降低死亡率,2018年我省在部分地区启动实施新生儿先天性心脏病筛查项目，今后还将总结经验逐步推广。